携手进 · 共发展—记2019年新乡市遗传咨询暨两免筛查技术培训班
2019.06.26

2019年6月22日,经过近一年的筹备和建设,新乡市妇幼保健院联合安诺优达建立的分子遗传基因检测实验室正式开启运营模式!未来将更好地服务广大妇女儿童,以降低新生儿死亡、孕产妇死亡及出生缺陷的发生。


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2019年6月22日上午,由新乡市妇幼保健院主办,中国健康促进基金会和安诺优达基因科技(北京)有限公司承办的“2019年新乡市遗传咨询暨两免筛查技术培训班”在新乡市顺利召开,本次大会有幸邀请北京海淀区妇幼保健院戚红教授、河南省人民医院廖世秀教授、河南省妇幼保健院张琳琳教授等国内知名专家进行了专题分享,现场座无虚席,吸引了百余名新乡市临床一线医疗工作者前来交流学习。


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新乡市妇幼保健院车振勇院长致开幕辞,并对当前出生缺陷的严峻形势进行分析,同时表示此次会议的召开不仅为参会者提供彼此交流互动的机会,更为新乡市出生缺陷防控工作的推动起到了重要作用。


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“遗传性出生缺陷筛查中心”项目是由中国健康促进基金会发起,于2018年9月进行项目公示,获得了全国多家医院的积极响应,2019年4月,共有9家医院作为首批入组项目单位,安诺优达更是作为唯一技术支持单位参与其中。新乡市妇幼保健院作为第二批入组首家单位,在此次大会上由中国健康促进基金会副秘书长兼公益事业部主任田京发致辞,中国健康促进基金会会务与拓展部副主任马金祥宣读授牌协议,新乡市妇幼保健院赵瑞卿副院长作为代表医院领取“遗传性出生缺陷筛查中心”牌匾。


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作为新乡地区妇幼最大的专科医院,新乡市妇幼保健院肩负着全市医疗服务、基层妇幼保健工作指导培训等重要的使命。新乡市妇幼保健院“遗传性出生缺陷筛查中心 ”在此次大会上与各级分中心进行了签约合作,将有效提升出生缺陷防控救助水平,推动新乡地区出生缺陷防控救助工作的深入开展,最终实现“预防为主,关口前移,减少出生缺陷发生”的发展目标。


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北京海淀区妇幼保健院产前诊断中心主任戚红教授率先就“NIPT临床应用新进展”为大家带来了深入浅出的讲解。以本院猫叫综合征宝宝视频案例进入主题,简要介绍了染色体微重复微缺失综合征的特点和目前产前筛查技术的空缺。戚红教授指出,染色体微重复微缺失综合征的产前筛查和诊断是临床的迫切需要,现阶段NIPT检测范围的拓展为CNV进行产前筛查提供新的选择。戚红主任呼吁,对待快速发展的产前筛查和产前诊断新技术,临床需要深入认识,积极研究,正确定位,审慎评价,合理应用。


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郑州大学第三附属医院张琳琳教授在会上分享了“子痫前期风险预测与管理”。简要概述了子痫前期和子痫前期的预测指标,介绍了子痫前期预测与管理-不同方案之间的对比。张琳琳教授指出,目前唯一全孕期子痫前期风险预测与管理即三个体系:PlGF 1(孕早期)可预测发生、及时阿司匹林干预;PlGF 2(孕中期)可监控干预效果和病程、制定下一步临床方案;PlGF 3(孕晚期)可辅助医生诊断子痫前期、预测早产风险,制定住院治疗或剖腹产策略。

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河南省人民医院廖世秀教授系统解读了“染色体病产前筛查与产前诊断”。廖世秀主任生动形象地分析了各种染色体异常的表型及异常类型,并详细介绍了染色体异常产前筛查技术以及染色体异常的各种遗传学诊断方法,包括染色体核型分析、FISH、MLPA、QF-PCR、CMA及NGS技术,如何使用适宜的遗传学诊断方法并进行恰当的遗传咨询。廖主任提到《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》已经在《中华医学遗传学》杂志上刊发,该共识指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术对可能存在胎儿染色体异常的孕妇进行产前诊断;此共识的达成,有利于规范CNV-seq技术的临床应用,使其更好为临床服务。

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安诺优达产品部总监王翔博士就”贯穿生育周期的遗传学解决方案“与在场的专家展开深入讨论。王博士指出,安诺优达在整个生育周期均可使用多技术应用解决多种遗传问题,提供一系列遗传学检测技术手段,包括无创产前DNA检测、无创优+、NGS染色体异常检测、全外显子组遗传病检测、叶酸利用能力基因检测等。安诺优达一直致力于出生缺陷筛查体系的技术突破和应用拓展,以期为临床医生和实验室工作者提供更全面、便捷的遗传学解决方案。

为期一天的大会圆满结束,与会人员收获满满。大会主席赵瑞卿教授进行大会总结,呼吁大家多关注国内外学术前沿进展,抓住宝贵的学习机会,同时要多与安诺优达等优秀企业合作沟通,优势互补,共同为新乡地区出生缺陷的防控做出贡献。

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